Publié le : jeudi 2 août 2012 à 15h1
Un gène responsable de la cécité
Une équipe internationale de chercheurs a analysé le génome de 60 nourrissons atteints de l’amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique rare qui touche environ un nouveau-né sur 80 000 et qui entraîne la cécité chez eux dès leur naissance ou dans les premiers mois de vie.
Grâce à cette étude, les chercheurs du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) ont découvert un gène qui lorsqu'il est muté, serait responsable de cette maladie.
Selon le docteur Robert Koenekoop, auteur de l'étude, les chercheurs sont désormais « en mesure d'identifier le gène responsable de l'ACL chez 75 % des enfants ». Il ajoute que l'équipe se rapproche « du stade où il sera possible d'identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité chez l'enfant. »
Une avancée médicale
Le docteur Koenekoop estime qu'il « s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années » et cette dernière pourrait permettre de « mettre au point des traitements efficaces ».
Le gène qu'ils ont découvert est appelé NMNATI1 et est présent dans toutes les cellules du corps humain, mais n'a jamais été associé à une maladie chez l'homme pour l'instant. Selon les chercheurs, il pourrait jouer rôle préventif dans l'apparition de maladies comme l'Alzheimer et le Parkinson.
Ce gène produit une enzyme appelée nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD), qui, d'après les scientifiques, à un taux élevé dans le sang ralentirait la dégénérescence des neurones. La possibilité d'administrer cette molécule en grande quantité chez les très jeunes enfants atteints d'ALC pourrait permettre de bloquer l'évolution de la maladie.