Dépistage prénatal de la Trisomie 21 : les gynécos veulent un nouveau test

PMI - Dépistage prénatal de la Trisomie 21 : les gynécos veulent un nouveau test

Dépistage prénatal de la Trisomie 21 : les gynécos veulent un nouveau test

Il y a quelques jours, les gynécologues-obstétriciens ont fait savoir qu’ils étaient pour le nouveau test prénatal de la Trisomie 21. Ce test est actuellement en essai en France, mais les professionnels de santé espèrent une mise en service rapide.

Publié le : vendredi 1er février 2013 à 15h14

Une avancée dans le dépistage de la Trisomie 21

La Trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une maladie chromosomique qui entraine un retard cognitif et certaines modifications morphologiques. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes.

Elle touche environ 1 naissance sur 800, toutes grossesses confondues. Ce chiffre varie en fonction de l’âge de la mère. Par exemple, une femme de 20 ans présente environ 1 risque sur 1 500 naissances pour que son enfant souffre de Trisomie 21, alors que pour les femmes de 40 ans, c’est un risque sur 100.

Le collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) s’est prononcé, il y a quelques jours, en faveur du nouveau test prénatal de la Trisomie 21, le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Ce dernier consiste à étudier l’ADN du fœtus en analysant le sang de la mère. Cette nouvelle technique remplacerait donc le dépistage par l’échographie du premier semestre et l’étude des marqueurs sanguins et éviterait ainsi « entre 90 et 95 % des examens invasifs ».

Un test réservé aux patientes à risques

Le DPNI, déjà disponible en Allemagne, en Suisse et en Autriche est encore à l’essai en France, mais a été validé par les gynécologues-obstétriciens. Ces derniers ont précisé qu’ils souhaitaient le voir proposé rapidement.

Le CNGOF précise aussi que s’il est disponible en France, le DPNI sera réservé uniquement aux femmes à risques, car il n’est pas adapté au dépistage de l’ensemble des femmes enceintes étant donné le nombre trop élevé de résultats « non interprétables ».

Les professionnels mettent aussi en garde contre un usage qui serait prématuré du DPNI grâce à des tests disponibles sur internet ou encore en lien avec les laboratoires étrangers.