Publié le : mardi 20 mars 2012 à 18h50
Une découverte très importante sur les maladies héréditaires
Endémique à l'île de la Réunion, le syndrome dit de la Ravine car observé essentiellement dans les régions éloignées et entourées de ravines, est une forme rare et particulièrement mortelle d'anorexie du nourrisson. Il s'agit d'un trouble avant tout cérébral.
Souhaitant découvrir les origines génétiques du syndrome, les chercheurs de l'institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) ont fait une découverte des plus importantes sur le développement de maladies héréditaires.
Menée par le professeur Alexandra Henrion Caude, l'équipe de l'unité "Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement" a ainsi découvert que le gène responsable de cette maladie serait un gène "sauteur" non codant.
Jusqu'alors les éléments composants ce gène étaient considérés comme inutiles. D'après l'équipe de recherche, une seule modification de ce gène suffirait pour générer cette forme d'anorexie.
En conclusion, ce type de gènes, souvent mal considéré car méconnus pourraient avoir un rôle fondamental dans le développement cérébral du bébé.
Cette recherche a par ailleurs permis d'établir, pour la première fois un lien entre les mutations des gènes sauteurs et les maladies héréditaires. De nouvelles avancées fondamentales en médecine pourraient découler de cette découverte.