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Troubles génétiques : un dépistage sans amniocentèse

Article publié le 11/06/2012 à 18:03

Des chercheurs américains sont parvenus à mettre au point une nouvelle technique de dépistage des troubles génétiques en établissant le génome d'un fœtus à partir d'échantillons de salive et de sang de ses parents.

Troubles génétiques : un dépistage sans amniocentèse

Une technique non invasive donc plus sûre

Les techniques classiques de dépistage des troubles génétiques chez le fœtus, telles que l'amniocentèse, peuvent avoir des effets secondaires sur la santé ou le développement du fœtus.

Comme le rappelle Ségolène Aymé de l'institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), la ponction de liquide amniotique est un geste « risqué », « qui provoque dans 1 % des cas, la mort intra-utérine du bébé ».

Récemment, des chercheurs américains ont réussi à développer une technique beaucoup plus précise et beaucoup plus sure pour l'enfant, en séquençant le génome du fœtus à partir de données recueillies chez les parents.

Selon l'étude publiée dans la revue spécialisée « Science Translational Medicine », l'équipe de recherche a ainsi réussi à modéliser la séquence complète du génome du fœtus à partir d'échantillons de salive du père et de sang de la mère qui en était à sa 18e semaine de grossesse.

Les données recueillies ont été comparées pour l'expérience à l'ADN prélevé dans le sang du cordon ombilical à la naissance de l'enfant.

Une avancée scientifique et médicale majeure

Pour la communauté scientifique, cette découverte est primordiale.

« Ces travaux ouvrent la voie à la recherche par séquençage, dans les génomes fœtaux, des 3.000 anomalies génétiques connues », explique ainsi le professeur Jay Shendure de l'université de Washington, co-auteur de l'étude.

Pour le docteur Aymé, des ajustements restent encore à faire, mais les résultats sont déjà là. « À présent que nous avons la technique, il faut pouvoir interpréter ces variations. Nos connaissances sont encore limitées en la matière, mais plus la recherche sur les maladies génétiques va avancer, plus nous aurons une base de données riche sur les variations liées à des pathologies ».

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